Галактоземия у новорожденных

Статья обновлена: 2020-01-05

Галактоземия — наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности одного из ферментов, участвующих в метаболизме галактозы:

  • галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза (Г1ФУТ)
  • галактокиназа
  • уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимераза (УДФЭ).

Наиболее распространенной является форма с дефицитом фермента Г1ФУТ. Это наследственное заболевание передается от родителя к ребенку как аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии дефектного гена (по одному от каждого родителя), чтобы иметь данное заболевание.

Младенцы с этим состоянием не способны усваивать определенный тип сахара — галактозу. Когда галактоза не может перевариваться, она накапливается в тканях и крови в больших количествах и вызывает различные патологии. Галактоземия может быть опасной для жизни ребенка, если родители вовремя не приняли мер.

Выделяют 3 формы заболевания:

  • «классическая» — галактоземия 1 типа, обусловленная недостаточностью Г1ФУТ,
  • галактоземия II типа, вследствие недостаточности фермента галактокиназы,
  • галактоземия III типа развивается из-за недостаточности УДФЭ

Первые проявления заболевания у новорожденных детей (в виде рвоты, диареи, отсутствия прибавки в весе, а в дальнейшем снижения массы тела и задержки роста) появляются через несколько дней после начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями.

При отсутствии своевременной диагностики и патогенетического лечения быстро развивается желтуха, которой сопутствуют признаки интоксикации, гипогликемия, анемия, может развиться геморрагический синдром. Постепенно нарастает гепатоспленомегалия с нарушением функции печени, дисфункция почек (почечная недостаточность). Характерны поражения ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой (Escherichia coli), что нередко приводит к летальному исходу.

В течение первых месяцев жизни у 30% больных формируется катаракта. При своевременно начатом лечении прогноз для жизни больных значительно улучшается.

Диагноз галактоземии устанавливают на основании наличия галактозо-1-фосфата в крови, снижения или отсутствия активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах, данных молекулярно-генетического исследования.

Выделяют также вариант «классической» галактоземии Дуарте, протекающий практически бессимптомно и не вызывающий угрозы для состояния здоровья ребенка.

Неонатальный скрининг и диагностика

На основании приказа №185 от 22.03.2006 г. Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на 7 сутки жизни — недоношенным детям.

Таблица — Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию

Результат Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови (мг/дл)
Отрицательный 10

Определение уровня галактозы (total galactose) —галактоза+галактозо-1-фосфат в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше проводится повторное исследование. При получении положительных результатов неонатального скрининга назначается диетотерапия, одновременно определяется активность фермента галактозо–1фосфат-уридилтрансферазы и проводится молекулярно-генетическое обследование.

Каковы первые признаки галактоземия?

У ребенка могут развиться признаки галактоземии в течение первых нескольких дней жизни, если он потребляет лактозу в грудном молоке или детской смеси. Эти начальные признаки включают в себя:

  • отказ от еды
  • частые срыгивание или рвота
  • пожелтение кожи (желтуха)
  • катаракта

Есть ли какие — либо признаки и симптомы, которые появляются позже в жизни?

По мере роста ребенка появляются следующие признаки:

  • плохая обучаемость
  • проблемы с речьюи (большинство детей с классической галактоземией имеют нарушения речи)
  • трудности с мелкой и крупной моторикой
  • трудности с математикой и чтением
  • неврологические нарушения
  • проблемы с походкой
  • атаксия
  • непроизвольные сокращения мышц (тремор)
  • неточная оценка расстояния при мышечной активности (дисметрии).
  • эндокринные нарушения ( например, недостаточность яичников у женщин )

В дальнейшем, почти все женщины с тяжелой или классической галактоземией имеют проблемы с яичниками. Хотя точная причина неизвестна, то считается, что галактоза или ее побочные продукты могут быть токсичны для яичников. Большинство женщин не могут иметь детей в результате преждевременной потери функций яичников, напоминающей раннюю менопаузу.

Основным методом лечения классической галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Эффективность лечения зависит от быстроты выявления заболевания и своевременного назначения диетотерапии. Что можно есть и что нельзя при галактоземии? — читайте в статье Питание при галактоземии

При раннем выявлении и тщательном контроле за диетой прогноз обычно благоприятный. Необходимо отметить, что в некоторых случаях безлактозная диета не всегда приводит к исчезновению (непоявлению) патологических симптомов.

Администрация сайта med39.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть опасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Здоровье ребенка

Актуальные темы

  • Адаптация к детскому саду
  • Гиперактивный ребенок или ребенок с СДВГ
  • Кашель у ребенка
  • Температура у ребенка
  • Плохой аппетит у ребенка
  • Глисты у ребенка
  • Российский календарь профилактических прививок

Галактоземия у новорожденных

Данный сайт не предназначен для просмотра лицам младше 16 лет.

Свидетельство о регистрации № ФС77 — 53931 выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 26 апреля 2013 года.

Информация, размещенная на сайте не может рассматриваться как рекомендации пациентам по диагностике и лечению каких-либо заболеваний, равно как и не является заменой консультации с врачом!

Точки зрения в размещенной на сайте информации являются частными и могут не отражать официальных точек зрения уполномоченных государственных органов или компаний-производителей. За содержание рекламы ответственность несет рекламодатель

Вся информация, размещенная на данном сайте, предназначена только для персонального пользования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению в печатных изданиях, иначе как с письменного разрешения «мед39.ру».

При использовании материалов в интернете, активная прямая ссылка на med39.ru обязательна!

Галактоземия у новорожденныхНепереносимость молока чаще всего связана с неспособностью организма усваивать молочный сахар – лактозу. Клетки слизистой оболочки тонкого кишечника вырабатывают лактазу – фермент, расщепляющий лактозу. Снижение активности фермента при неповрежденных клетках называется первичной лактазной недостаточностью.

Чаще всего встречается первичная лактазная недостаточность взрослого типа. Это генетически обусловленное состояние, которое развивается после прекращения периода грудного вскармливания. Уже к 3–5 годам у детей могут наблюдаться первые проявления лактазной недостаточности – после употребления молока и молочных продуктов возникают вздутие, боли в животе и диарея. В этом случае необходимо провести анализ на непереносимость молока.

Что такое лактазная недостаточность?

Врожденная лактазная недостаточность – это очень редкое жизнеугрожающее состояние новорожденного, развивающееся из-за мутаций в гене, кодирующем лактазу. Заболевание проявляется в первые дни жизни ребенка, выявить его поможет специальный анализ ДНК. После кормления грудным молоком возникают срыгивания, кишечные колики и водянистая диарея — это симптомы непереносимости грудного молока у ребенка. Продолжение кормления малыша молоком матери или молочными смесями может приводить к сильному обезвоживанию.

Тяжелые последствия можно предотвратить, переведя новорожденного на безлактозную диету. И хотя, как всем известно, грудное молоко – продукт совершенно уникальный для ребенка, обеспечивающий, в частности, его врожденный иммунитет, в данном случае от него придется отказаться.

Существует также лактазная недостаточность недоношенных детей, при которой активность фермента со временем нормализуется без диеты.

Вторичная непереносимость молока возникает из-за повреждения клеток кишечника, вырабатывающих лактазу, при инфекционном или аллергическом воспалении.

Что такое галактоземия?

Галактоземия — еще одно заболевание, которое проявляется в непереносимости молока. Это редкое генетическое заболевание, обусловленное дефектом фермента, участвующего в обмене галактозы – молочного сахара.

Первые симптомы классической галактоземии у новорожденных детей, как правило, неспецифичны: рвота, отказ от пищи, желтуха – эти явления нередко встречаются у детей первых дней жизни и часто свидетельствуют о других проблемах. В течение последующих месяцев у ребенка, больного галактоземией, наблюдаются прогрессирующее увеличение печени, затяжная желтуха, признаки поражения нервной системы, отставание в психомоторном развитии, появляется катаракта. Поэтому анализ на врожденную галактоземию показан практически всем в первые дни жизни. Если немедленно не исключить из рациона новорожденного грудное молоко, развитие заболевания может привести к смертельному исходу.

Анализ на непереносимость молока

В нашей стране принят закон об обязательном тестировании каждого новорожденного на галактоземию. В первые дни жизни малыша в родильном доме проводится анализ на непереносимость молока для определения уровня галактозы. Если он превышает норму, семью вызывают в медико-генетический центр, где уровень галактозы измеряют повторно. При сохраняющемся повышенном уровне галактозы нужно проводить уточняющую диагностику. Умеренное повышение встречается нередко и характерно для доброкачественного варианта галактоземии, который обычно никак не проявляется клинически.

Непереносимость молока не всегда связана с усвоением молочных сахаров. Если у ребенка после маминого или коровьего молока возникают покраснения и воспаления на коже, то, вероятно, у него аллергия на белок молока.

ДНК-диагностика позволяет отличить классическую галактоземию, при которой требуется срочное назначение безлактозной диеты, от доброкачественного варианта, при котором в большинстве случаев можно сохранить грудное вскармливание, а также от других наследственных болезней обмена, протекающих со сходной симптоматикой.

Еще одна причина обращения к генетическому исследованию – прогноз потомства. Родители ребенка, больного галактоземией, имеют высокий риск рождения второго больного ребенка. Генетическое обследование семьи дает возможность уже на ранних стадиях беременности узнать, будет ли болен будущий ребенок.

При непереносимости молока генетический анализ также позволяет различить первичную и вторичную лактазную недостаточность. Это важно, так как при первичном дефиците лактазы пожизненно назначается низколактозная диета, а при вторичном необходимо устранить основную причину, вызвавшую повреждение кишечника.

Врачи-клиницисты сегодня активно используют различные методы ранней диагностики заболеваний, передающихся по наследству. К ним относятся пренатальный биохимический скрининг и неинвазивные методики для плода, а также неонатальный скрининг новорожденных.

В отличие от врожденных заболеваний, наследственные болезни возникают в результате генетических нарушений. Иногда болезнь проявляет себя через некоторое время и при определенных факторах, которые являются пусковыми для ее развития. В иных случаях малыши уже рождаются больными.

Ранняя диагностика позволяет точно поставить диагноз, принять решение о сохранении беременности или подготовиться к длительному лечению ребенка.

Пренатальный скрининг наследственных болезней

Многие хромосомные и генные нарушения чреваты для плода врожденными патологиями, в том числе несовместимыми с жизнью. Например, малыши с синдромами Эдвардса и Патау часто гибнут и не доживают до года. Никакие медицинские меры, лекарства и способы не помогают продлить их существование. Причина этих синдромов — трисомия, когда вместо положенных двух копий, в результате генетических нарушений, образуются три копии определенной пары хромосом. При синдроме Эдвардса утроение происходит по 18-й хромосоме, а при синдроме Патау — по 13-й хромосоме.

А вот при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), который встречается довольно часто — один ребенок на 800 родов, выживаемость выше (в среднем такие люди живут до 36 лет). При своевременной регулярной психофизиологической коррекции и уходе детки вполне социализируются и могут найти свое место в обществе.

Неонатальный скрининг новорожденных

Данный вид скрининга является обязательным для всех новорожденных и необходим для выявления таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Кровь для исследования берется у новорожденного на 4-7-й день после рождения. После выявления нарушений (маркеры заболевания) родители получают направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.

Фенилкетонурия. Причина — нарушение обмена аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Вызывает поражение центральной нервной системы, что приводит к умственной отсталости ребенка. В основе лечения — пожизненная низкобелковая диета с исключением ряда продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин (мясо, рыба, яйца, сыр).

Муковисцидоз. Вызывает поражения органов дыхания, поджелудочной железы. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.

Врожденный гипотиреоз. Чаще регистрируется у девочек, проявляется сразу после рождения в виде полной или частичной дисфункции щитовидной железы. Это приводит к угнетению всех физиологических процессов в организме. Лечение начинается с момента рождения и продолжается всю жизнь (прием L-тироксина).

Галактоземия. Недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы (простой сахар), приводит к патологиям ЖКТ, нервной системы детей раннего возраста. Предполагается, что такой ребенок пожизненно будет соблюдать довольно жесткую специальную диету.

Ранняя диагностика вышеперечисленных заболеваний позволяет выявить проблему в первые дни жизни малыша. Это позволяет своевременно начать необходимое лечение и программу профилактики, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.

Выявление полиморфизма в регуляторной области (MCM6) гена фермента лактазы (LCT), которая блокирует фермент, приводя к развитию лактазной недостаточности.

  • Об исследовании Обзор
  • Как подготовиться? Подготовка
  • Расшифровка Результат
  • Состав комплекса
  • Приём, исследование биоматериала
  • Описание

Что входит в комплекс

Приём и исследование биоматериала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома

Подробное описание исследования

Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) — это состояние, при котором после употребления цельного молока и продуктов, содержащих лактозу, возникают расстройства работы кишечника (диарея, метеоризм). Кисломолочные продукты при этом усваиваются нормально.

Сама по себе лактоза не может напрямую всасываться из кишечника в кровь, так как является дисахаридом. Предварительно она должна расщепиться на две молекулы моносахаридов: глюкозу и галактозу. Этому способствует активный белок фермент лактаза, который вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкого кишечника.

Непереваренный молочный сахар вызывает брожение в толстом отделе кишечника и, обладая высокой осмотической активностью, вытягивает воду из тканей, что приводит к диарее. В случае, если лактоза не всосалась в тонком кишечнике, она попадает в толстую кишку. Живущие там бактерии поглощают этот дисахарид, в результате чего образуется вода и выделяются газообразные вещества: углекислый газ, водород и метан. Из-за скопления газов в толстом отделе кишечника возникают неприятные и болезненные ощущения, метеоризм, вздутие, а из-за избытка воды — диарея. Кисломолочные продукты, в которых вся лактоза превращается в молочную кислоту (лактат), как правило, подобных симптомов не вызывают.

Основные причины лактазной непереносимости

1. Первичные причины (врожденные)

  • Полное отсутствие фермента. К врожденной непереносимости относят алактазию (лактаза не вырабатывается). Это состояние связано со структурными нарушениями гена лактазы и встречается крайне редко. Проявляется с рождения, протекает тяжело.
  • Незрелость недоношенных детей. Чаще симптомы появляются из-за незрелости ферментативной системы у недоношенных детей и нестабильной работы физиологических процессов. Со временем это состояние может исчезнуть.
  • Возрастная гиполактазия. Генетически обусловленное снижение уровня лактазы у детей после первого года жизни, к концу периода грудного вскармливания. Когда потребность в питании исключительно молоком отпадает, выработка фермента снижается или прекращается.

2. Вторичные причины (приобретенные)
При вторичной непереносимости лактозы повреждаются клетки эпителия кишечника, их способность производить фермент ухудшается или полностью исчезает. Болезнь может проявиться у людей любого возраста. Провоцируется глистной инвазией, инфекциями, опухолями, воспалением кишечника. После устранения причины исчезает не всегда.

За расщепление лактозы отвечает фермент лактаза, который кодируется геном LCT (LPH). Регулировка активности гена LCT выполняется под контролем регуляторного гена MCM6.

LCT и его регулятор MCM6 присутствует в обеих родительских копиях ДНК, человек наследует этот ген от обоих родителей. В случае, если на обоих участках в звене 13910 присутствует нуклеотид C (цитозин), MCM6 отключает ген LCT, и выработка фермента прекращается, что приводит к непереносимости лактозы с возрастом.

Если хотя бы в одном участке нуклеотид С (цитозин) отсутствует, а вместо него стоит Т (тимин), то ген LCT активен и работает, фермент лактаза вырабатывается, и молочный сахар (лактоза) усваивается организмом.

Кодирование обозначений возможных сочетаний (полиморфизмов):

СС – сочетание отключает работу гена LCT.

ТС – вариабельный полиморфизм: работа гена может угнетаться, а может не изменяться.

ТТ – работающее сочетание, ген лактазы не блокируется.

Особенности и преимущества методики

Метод обладает высокой чувствительностью и позволяет достоверно отличать аллельные состояния гена друг от друга. Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0.

Так как галактоземия является редким наследственным заболеванием, чаще всего в обществе мало что знают о лечении данного состояния. Данные о встречаемости заболевания сильно разнятся в различных источниках. Считается, что в среднем галактоземия встречается 1:16000 новорожденных. В США представляют показатели в 1:65000 родов.

Что такое галактоземия

Чаще всего родители представляют себе, что такое лактоза (сахар, обнаруживаемый в грудном, коровье и любой другой форме молока). Галактоза вместе с глюкозой образуют молекулу лактозы.

Галактоза расщепляется ферментом галактоз-1-фосфат уридилтрансфераза (ГАЛТ). Без ГАЛТ галактоза и ее продукты расщепления, включающие галактоза-1-фосфат галактитол и галактонат, накапливаются в клетках и становятся токсичными.

Симптомы галактоземии

Если ребенок с галактоземией начинает получать молочные продукты, такие как грудное молока или смеси на основе коровьего молока, то признаки и симптомы заболевания будут следующими:

— плохие прибавки в массе,

— срыгивания и рвота,

— сложности в наборе изначальной массы тела,

У новорожденных симптомы галактоземии появляются с момента получения грудного молока или искусственной смеси на основе коровьего молока. К счастью, ранние симптомы галактоземии исчезают с момента получения ребенка безгалактозной диеты.

Диагностика

Чаще всего дети диагностируются на наличие галактоземии до появления первых симптомов, так как это заболевание входит в неонатальный скрининг новорожденных.

Если при скринировании была выявлена галактоземия, то проводится определение галактозо-1-фосфата или галактоз-1-фосфат уридилтрансферазы для подтверждения диагноза. В случае диагностики галактоземии у ребенка будет высокий уровень галактозо-1-фосфата и очень низкий уровень ГАЛТ.

Галактоземия также может быть диагностирована пренатально с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Дети, которые не проходили скринирование новорожденных и имеют симптомы, могут подозреваться в наличии галактоземии и требуют диагностики.

Типы

Существует 2 вида галактоземии, в зависимости от уровня галактоз-1-фосфат уридилтрансферазы. Существует классический вариант галактоземии, который представляет собой почти полный дефицит этого фермента. Также существует частичная или вариантная галактоземия с неполным дефицитом галактоз-1-фосфат уридилтрансферазы.

В отличие от детей с классической галактоземией у новорожденных с частичной галактоземией, включая вариант Дуарте, нет никаких симптомов заболевания.

Лечение

Не существует метода излечения классической галактоземии. Дети должны получать специальную безгалактозную диету, предполагающую исключение молока и молокосодержащих продуктов в течение всей жизни. Таким образом, необходимо исключить:

— коровье молоко и искусственные смени на его основе,

— молоко коровы, козы и любое сухое молоко,

— маргарин, масло, сыр, морожено, молочный шоколад или йогурт,

— пищу, содержащую обезжиренное молоко, казеин, сыворотку, лактоза или галактоза в списке ингредиентов.

Дети с галактоземией с рождения должны получать детское питание на основе сои. Если ребенок не переносит сою, то тогда назначаются альтернативные детские смеси, с малым количеством галактозы.

Более взрослые дети могут пить молоко на основе соевого изолята или рисово отвара. Необходимо помнить, что детям исключают и другие продукты с высоким содержанием галактозы: печень, некоторые фрукты и овощи, сушеные бобы, такие как бобы гарбанзо.

Детский диетолог может помочь разработать диету для ребенка с галактоземией. Консультация диетолога обязательна, так как он должен просчитать, получает ли ребенок достаточное количество кальция и других микроэлементов и витаминов. Также, может понадобиться мониторинг уровня галактоза-1-фосфара для определения успешности подобранной диеты.

Ведутся дебаты по поводу некоторых диетических ограничений.

Диетические ограничения детей с частичной галактоземией более противоречивы. Один протокол предусматривает ограничение молока и молокосодержащих продуктов, включая грудное молоко, в течение первого года жизни. После этого к году небольшое количество галактозы будет разрешено.

Другой вариант — разрешает неограниченную диету, при условии наблюдения за повышением уровня галактоза-1-фосфата. По проведенным небольшим исследованиям было показано, что оба варианта имеют примерно одинаковую эффективность.

Заключение

Поскольку галактоземия является аутосомно-рецессивным заболеванием, если оба родителя являются носителями гена галактоземии, у них с 25% вероятностью родится ребенок с галактоземией, 50% вероятность рождения ребенка-носителя гена галактоземии и 25% вероятность рождения здорового ребенка. Родителям ребенка с галактоземией обычно предлагают генетическое консультирование, если они планируют иметь больше детей.

Без лечения новорожденные с галактоземией подвергаются повышенному риску септицемии кишечной палочкой, с риском развития сепсиса. Кроме того, дети с классической галактоземией могут иметь низкий рост, неспособность к обучению, проблемы с походкой и равновесием, тремор, нарушений речи и языка, и преждевременной недостаточности яичников.

Галактоземия у новорожденных

Неонатальный скрининг — это обследование малыша на пять наследственных заболеваний, которые представляют серьезную угрозу жизни и здоровью ребенка.

Обследование проводится на такие болезни как: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания 1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Как проводится данное обследование?

Обычно кровь на анализ берут у малышей, родившихся в срок не ранее 4-го дня жизни, недоношенным деткам тест проводится не ранее 7-го дня жизни. Но точная дата обследования может существенно меняться в зависимости от обстоятельств. Такое раннее обследование объяснимо тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать необходимую терапию, с целью минимизировать риски тяжелых последствий заболевания.
Среди родителей скрининг на наследственные заболевания принято называть «пяточным тестом»- потому, что кровь для теста берут через маленький прокол на пяточке малыша (у ребенка старше 3 месяцев кровь на обследование берется из пальчика).

Чтобы результаты теста были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления ребенка (у новорожденных перед очередным кормлением).

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное — здоровье ребенка!

В Детском Диагностическом центре появилась уникальная возможность сдать анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Подробнее

Галактоземия у новорожденныхНеонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.

Скрининг — быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), — это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний — и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России — 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных — менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей. Диетотерапия — единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь.

Врождённый гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых. Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000. Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса. При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).

Галактоземия — наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока — галактозы. Частота болезни — 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!

Новости

16.07.2021 — Семьям с детьми, которым 6 лет исполнится не позднее 1 сентября 2021 года, а так же детям, которым на момент выхода указа президента (2 июля 2021 года) ещё не было 18 лет положена единовременная выплата 10 000 рублей к новому учебному году.

30.06.2021 — Нельзя отрицать того факта, что информационно-телекоммуникационная сеть «Интернет» все теснее проникает в нашу с вами жизнь. Для одних он стал источником знаний, для других используется в работе, кто-то нашел с помощью Интернета друзей, а кто-то даже смог наладить свою личную жизнь. Большинству из нас достаточно сложно представить день без онлайн-общения с друзьями, про­смотра свежих новостей или новых роликов.

Галактоземия у новорожденных

Грядёт наш праздник!
Весь коллектив Первого перинатального центра поздравляет всех врачей, медицинских сестёр,акушерок,санитарок и вообще всех,кто связан с оказанием медицинской помощи с Днём медицинского работника!
Медицинское дело требует от человека настоящей самоотверженности, духовной стойкости, отзывчивости и большого мужества.
Желаем вам профессиональных успехов,жизненных благ,которые вы ежедневно дарите людям,здоровья, радости и успехов!

Галактоземия у новорожденных

02.06.2021 — Предлагаем Вам принять участие в масштабном флешмобе «Здоровье устами ребенка», приуроченном к Международному дню защиты детей — 1 июня 2021.

Галактоземия у новорожденных

31.05.2021 — Ежегодно 28 мая отмечается Международный День Защиты Женского Здоровья (International Day of Action for Women Health) или Международный день здоровья женщин. Эта дата отмечается во многих странах с 1987 года.

Наверное, многие родители в недоумении — зачем делать новорожденному скрининг. Но прежде чем решить, нужен или нет скрининг младенцу, стоит разобраться, что это такое?
Большинство детей рождаются здоровыми. Тем не менее, существуют редкие врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. Однако наличие таких врожденных нарушений у ребенка при отсутствии лечения и соблюдения диет может негативно отразиться на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Эти нарушения относятся к наследственным, однако они могли никогда не диагностироваться ни в роду матери, ни в роду отца. Но супруги могут быть носителями «поврежденного» гена. За все признаки организма отвечает пара генов, которую получает ребенок от родителей (по одному гену от каждого) и если в его организм попадет два поврежденных гена — болезнь проявится, если только один — нет.

Коротко о самом главном

Простое исследование, позволяющее выявить врожденые наследственные заболевания обмена веществ, эндокринопатии, муковисцидоз в первые дни жизни и предотвратить их развитие.

Галактоземия у новорожденных

В Украине на данный момент обязательным является скрининг пяти заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз,
фенилкетонурия, адреногенитальный синдром,галактоземия.
«Лаборатория Др. Рёдгера» с 27 августа 2018 года вводит расширенный скрининг новорожденных,который включает исследование на выявление 42 врожденных заболеваний, среди которых болезни обмена веществ, эндокринопатии, муковисцидоз:

• Гипотиреоз;
• Адреногенитальный синдром;
• Дефицит биотинидазы;
• Галактоземия;
• Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемия;
• Болезнь кленового сиропа (MSUD);
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи;
• Дефицит 3-OH-ацил-CoA-дегидрогеназы длинной
цепи;
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы очень длинной
цепи;
• Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы I;
•Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы II
(СРТ-II);
• Дефицит карнитина ацилкарнитина транслоказы;
• Глутаровая ацидурия I типа;

Как и когда проводится
тестирование новорожденного?

В течение первых 37-72 часов (доношенный
ребенок) или 48-72 ч часов (недоношенный
ребенок) жизни перед выпиской из родильного дома
у новорожденного берут несколько капель крови из
пятки, которые помещаются на специальную
фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты
рождения и веса ребенка. Взятие крови из пятки
является абсолютно безвредной для новорожденного
процедурой. Кровь высушивается и как можно
быстрее отправляется в лабораторию.
Как и когда проводится
тестирование новорожденного?
Скрининг можно провести и позже, но время для
предотвращения развития заболевания может быть
потеряно.

Правила забора материала

1. Скарификатором проколоть пятку.
2. Первую каплю крови промокнуть салфеткой.
3. Второй каплей пропитать круги на тестовой бумаге
с одной стороны (круги должны быть полностью
заполнены кровью (Рис. 1).
4. Высушить тестовую бумагу при комнатной
температуре в темном месте (без воздействия
прямых солнечных лучей и нагрева).
Рис. 1

Галактоземия у новорожденных

• Изовалериановая кислота (IVA);
• Муковисцидоз (Кистозный фиброз);
• Тирозинемия I типа;
• Классическая гомоцистинурия;
• Дефицит MTHFR
(Метилентетрагидрофолатредуктаза) , Cbl-D-Hcy, Cbl
E-, G- дефект;
•Cbl C-, D-, F-, J -дефект, дефицит транскобаламина II;
• Изолированная метилмалоновая ацидурия (mut0-,
mut—, CblA-, CblB- дефект);
• Дефицит витамина В12;
• Пропионацидурия;
• Множественная недостаточность ацил-CoAдегидрогеназы
(MADD);
• Дефицит 3-гидрокси-3метилглутарил-КоА-лиазы
(HMG-CoA-Lyase);
• Дефект транспортера карнитина;
• Цитруллинемия I типа;
• Дефицит аргининосукцината лиазы;
• Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1( CPS-1),
дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы (NAGS),
дефицит орнитин-транскарбамилазы (OTC), дефицит
аргиназы, синдром ХХХ.

Лабораторные методы, используемые
для проведения скрининга

• Для определения ТТГ и 17-гидроксипрогестерона
используется иммунофлуоресцентный анализ на
основе реакций антиген-антитело.
• Измерение активности галактозы-1-Pуридилтрансферазы
проводят с помощью тестов для
определения активности галактозо-1-Pуридилтрансферазы
путем измерения образования
NADPH +.
• Для определения общей галактозы и галактозы-1-
фосфата — галактоза и галактоза-1-фосфат разбиваются
ферментативно, образуя концентрацию,
пропорциональную количеству красящего вещества.
Концентрация рассчитывается фотометрически по
оптической плотности.
• Для определения активности биотинидазы был
разработан собственный метод, с помощью которого
активность биотинидазы может быть определена путем
образования красящего вещества фотометрически.
• Тандемная масс-спектрометрия количественно
определяет различные метаболиты после химической
дериватизации с использованием стандартных
субстанций, маркированных стабильными
изотопами. Идентификация субстанций происходит
посредством комбинации измерения веса
специфических фрагментов с помощью двух
последовательно соединенных масс-спектрометров.
• Для скрининга новорожденных на муковисцидоз все
образцы анализируют на иммунореактивный трипсин
(IRT). Определение проводят аналогично TТГ и 17-
гидроксипрогестерону с помощью коммерческих тестнаборов
PerkinElmer Life Sciences (Финляндия) на
основе реакций антиген-антитело, с помощью
флуоресцентного измерения с временной задержкой
атомов европия.

Результат скрининга – это не диагноз

Чаще всего результаты скрининга новорожденного
оказываются отрицательными – факт об этом заносится
в медицинскую карту ребенка.
Если же тест показал положительный результат на какоелибо
из заболеваний – родителям сообщают о том, что у
ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную
болезнь и назначают дату повторного тестирования. Очень
важно провести повторный анализ как можно скорее.
И только в том случае, если повторное исследование дало
положительный результат, малышу назначается
соответствующая терапия.
В большинстве случаев срочное лечение обеспечивает
больному ребенку возможность нормального развития и
помогает предотвратить большую часть последствий
врожденного заболевания.

Код услуги – 1992.
Материал — кровь на тест-бумаге.
Срок выполнения – 10-14 дней.

Отправим статью вам на почту

Желтуха новорожденного. Опасно или нет? Как лечить желтушку?

Кожа новорожденного вдруг начала желтеть? В чем же причина и стоит ли беспокоится? Возможно ли, что такая желтуха – признак поражения печени?

Итак, что же такое желтушка новорожденных?

Галактоземия у новорожденных

Желтушка новорожденных – термин для обозначения процесса окрашивания у младенцев кожных покровов, слизистых оболочек, а также белков глаз (склер) в желтый цвет. Причиной окрашивания Вашего малыша в цвет «морковки» является повышенный уровень пигмента билирубина, который скапливается в крови и не может быстро выйти из нее, так как печень младенца не справляется.

Это вполне нормальное состояние большинства малюток, только что появившихся на свет, желтушка новорожденных не опасна и в части случаев проходит сама со временем, однако за уровнем билирубина в этот момент необходимо строго следить.

Однако не всегда жёлтый цвет кожи так уж и безобиден. Желтушность порой, это признак опасного состояния, угрозы здоровью и даже жизни малыша.

При увеличении уровня билирубина надолго и/или до высоких цифр, развивается ядерная желтуха — тяжелое осложнение любой желтухи новорождённых.

Пигмент токсичен и поражает нервную ткань. Негативное воздействие пигмента на ребенка: может привести к неврологическим расстройствам, нарушению становления речи, отставанию в физическом или умственном развитии, слепоте или глухоте.

В группе риска дети:

  • Недоношенные
  • Перенёсшие внутриутробную инфекцию
  • Родовую гипоксию
  • Родовую асфиксию

Иными причинами возникновения желтухи у малыша могут быть следующие факторы:

  • Реакция на грудное молоко матери;
  • Реакция на лекарственные препараты;
  • Различные инфекции матери и младенца;
  • Родовые травмы;
  • Сахарный диабет у матери;
  • Врожденный гепатит и прочее.

Желтуха у новорожденных делится на два вида (зависит от того, насколько повышен билирубин):

  • Физиологическая
  • Патологическая (ядерная, механическая, гемолитическая болезнь)

Определить тип желтушки поможет врач-педиатр

Физиологическая желтуха у новорожденных

Самый распространенный вид желтушки у малышей. Не представляет большой опасности, но требует контроля и проведения фототерапии при помощи лампы.

Проявляется примерно у 65% малышей как легкое пожелтение кожи практически сразу после рождения – на 2-3 день.

Доношенным здоровым малышам физиологическая желтуха не так страшна, они могут выздороветь и самостоятельно. Недоношенным и болезненным новорожденным для лечения желтушки назначают прохождение фототерапии, помогающей организму снизить уровень билирубина и развиваться полноценно.

Патологическая желтуха у новорожденных

Патологическая желтушка у малышей появляется в среднем на 2-3 неделе после рождения. В период протекания патологической желтухи у младенца наблюдаются следующие симптомы:

  • Повышение температуры;
  • Вялость;
  • Продолжительная сонливость;
  • Полный или частичный отказ от еды;
  • Сильное срыгивание;
  • Рвота;
  • Потемнение мочи/обесцвечивание кала.

Уровень билирубина в крови малютки в этот момент значительно превышает допустимую норму, поэтому консультация врача-педиатра, а также сдача анализов обязательны.

Ядерная желтуха

При повышенном уровне билирубина в крови малютки возможно его проникновение в мозг, что приводит к разрушению нервных клеток. Ядерная желтуха встречается у деток ТОЛЬКО в первые дни после рождения. После 5-го, а тем более после 10-го дня от рождения, ядерной желтухи практически не бывает.

Проявление ядерной желтухи происходит при тяжелых неврологических расстройствах. Ее сопровождают:

  • Вялость;
  • Отсутствие аппетита;
  • Запрокидывание головки;
  • Монотонный крик;
  • Повышение тонуса мышц;
  • Судороги;
  • Отсутствие рефлексов и прочее.

При подобном осложнении ребенок нуждается в неотложной медицинской помощи!

Механическая желтуха

Данный вид возникает при нарушениях оттока желчи из организма новорожденного.

Причиной этому могут являться:

  • киста желчного протока;
  • кольцевидная поджелудочная железа;
  • недоразвитость желчных ходов.

Состояние ребеночка в этот момент может стать критичным, требующим неотложного хирургического вмешательства – операции по освобождению желчного протока.

Гемолитическая болезнь

Проявляется с первых часов жизни малыша.

Внешними признаками болезни являются:

  • пожелтение кожных покровов и белков глаз (склер);
  • отечность (самая тяжелая форма болезни);
  • врожденная анемия.

Причиной гемолитической болезни является несовместимость крови матери и малыша по резус-фактору – возникает резус-конфликт. В таком случае необходимо обменное переливание крови (замена 70-80% всей крови малыша). Помимо этого врач для лечения прописывает прием определенных лекарственных препаратов, способных нормализовать состояние ребенка.

Последствия желтухи

В большинстве случаев физиологическая желтуха проходит абсолютно бесследно, не причиняя ребенку никакого вреда. Последствия могут развиваться только после патологических форм желтушки – при недостаточном либо неправильном лечении. В таких случаях дети могут отставать в развитии, получить серьезные повреждения нервной системы.

Дети, перенесшие любую из форм патологической желтухи, в обязательном порядке должны наблюдаться у врача-педиатра и детского невролога!

Клиника «Здоровая семья» предлагает услугу аренды специальной лампы для фототерапии, которая используется для лечения желтушки у новорожденных в домашних условиях. Учитывая необходимость особого ухода, заботы о новорожденном, мобильный аппарат позволяет снизить уровень билирубина без нарушения режима дня младенца. В отличие от традиционного оборудования, современная техника имеет множество преимуществ:

  • Безопасность для жизни и здоровья малыша: комбинация зеленого и синего лучей предотвращает перегрев тела, а также не оказывает негативного влияния на глаза ребенка;
  • Компактность и мобильность: аппарат весит не более трех килограмм и обладает эргономичной фиброоптической подушкой, что позволяет транспортировать технику в домашних условиях;
  • Простота в использовании: фотолампа имеет таймер и термостат безопасности, поэтому автоматически контролирует длительность процедуры и интенсивность излучения!
  • Все разрешения и сертификаты;
  • Бесплатная доставка по Екатеринбургу! Возможна доставка по всей Свердловской области.

Основанием для использования фотолампы является рекомендация педиатра. Во время индивидуальной консультации врач определит интенсивность, длительность, а также установит схему процедур.

Кроме этого, родители малыша могут заказать экспресс тест по замеру уровня билирубина с выездом на дом. Медицинский специалист поможет родителям правильно установить и использовать лампу.

Ссылка на основную публикацию