Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона — один из методов пренатальной инвазивной диагностики наряду с амниоцентезом и кордоцентезом. Проводится для выявления хромосомной и генной патологии у плода.

Как проводят биопсию?

Под контролем ультразвука делают прокол стенки влагалища и через иглу в шприц аспирируют небольшое количество ткани, содержащей ворсинки хориона (не более 20 мг ткани). Хорион — это оболочка плодного яйца — в месте соприкосновения с маткой она имеет множественные выросты (ворсины), глубоко проникающие в слизистую матки. Во время биопсии плод не затрагивается.

Хотя биопсия ворсин хориона — быстрая процедура, для минимизации возможных неприятных ощущений Вам порекомендуют сделать общее обезболивание, разрешенное для беременных.

Специалисты нашей клиники имеют многолетний опыт выполнения инвазивной пренатальной диагностики, родились тысячи здоровых детей.

Когда можно проводить исследование?

В нашей клинике биопсию проводят в сроке 9-14 недель беременности.

Кому назначают биопсию ворсин хориона?

Показания для проведения бопсии ворсин:

возраст беременной больше 35 лет

наличие ультразвуковых маркеров патологии плода

аномальные показатели биохимического скрининга беременных

в анамнезе — ребенок с хромосомной патологией или врожденными пороками развития

наличие у кого-либо из родителей сбалансированной хромосомной перестройки или наследственного заболевания

риск передачи генетического заболевания, сцепленного с полом

Очень многие пациентки соглашаются на биопсию ворсин хориона для предотвращения рождения ребенка с хромосомной патологией.

Перед проведением анализа Вы получите исчерпывающую информацию во время консультации с нашими специалистами — репродуктологом и генетиком.

Какие возможности метода?

С помощью анализа клеток ворсин хориона выявляют хромосомные и генные отклонения. Попутно определяется пол плода.

Наиболее распространенные хромосомные патологии, выявляемые у плода:

синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)

синдром Патау (трисомия хромосомы 13)

синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)

синдром Шерешевского-Тернера (45,Х)

Пренатальная ДНК-диагностика генного заболевания проводится по назначению, после медико-генетического консультирования семьи. Такой анализ требует дополнительного времени и финансирования.

Биопсия ворсин хориона

Преимущества биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом

Есть ряд преимуществ биопсии ворсин хориона по сравнению со вторым методом инвазивной пренатальной диагностики — амниоцентезом.

Преимущества биопсии ворсин хориона:

максимально ранний метод определения наличия/отсутствия хромосомной патологии из всех существующих инвазивных методов

безболезненная нетравматичная процедура, комфортная для пациентки

выполнение при многоплодной беременности

результата анализа через 3 часа

позволяет определить дальнейший алгоритм лечения при обнаружении той или иной патологии, в том числе прерывание беременности по медицинским показаниям в наименее травматичном для пациентки сроке.

Только в нашей клинике результат цитогенетического исследования биоптата ворсин хориона получают через 3 часа после процедуры (сравните с 2-3 неделями при амниоцентезе). Быстрота выполнения анализа имеет особое значение при многоплодной беременности — проводится кариотипирование каждого эмбриона; при выявлении патологии у одного из них можно выполнить селективную редукцию.

Возможные риски

Многолетний опыт и квалификация специалистов нашей клиники позволяет говорить о минимальном риске. Случаи осложнений за более чем 20-летнюю историю клиники единичны.

Точность исследования составляет 99,9%.

В исключительных случаях материала для анализа может оказаться недостаточно или имеет место мозаицизм. В таких случаях специалисты нашей клиники предложат Вам дополнительные методы исследования.

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это один из инвазивных методов пренатальной диагностики с очень высокой точностью.

Существуют неинвазивные и инвазивные (связанные с проникновением внутрь организма) методы диагностики у плода хромосомных или генетических аномалий. Вторые обладают большей точностью, поскольку позволяют взять на анализ генетический материал.

Показания

Биопсия ворсин хориона (БВХ) показана в следующих ситуациях:

  • высокие риски генетических аномалий у плода, выявленные с помощью скрининга или неинвазивных тестов
  • хромосомные аномалии у плодов в предыдущих беременностях
  • отягощенный семейный анамнез
  • возрастные факторы риска
Проведение процедуры

Биопсия обычно проводится на сроке с 10 по 13 неделю. Под контролем ультразвука через переднюю брюшную стенку врач аккуратно вводит тонкую и длинную иглу. Далее игла попадает в матку и производится аспирация небольшого кусочка хориона. Хорион – это часть плаценты, а поскольку последняя формируется из части плодного яйца, то в ней присутствует ДНК плода. Полученный материал отправляют на анализ.

Также процедуру можно проводить и другим способом – трансвагинально, тогда игла вводится через влагалище.

Процедура не слишком болезненна, скорее женщины говорят о том, что это неприятно. Обычно биопсия не занимает более 15-20 минут.

Осложнения

В целом биопсия безопасна, однако минимальные риски осложнений все же есть, например, прерывание беременности происходит в 1% случаев. Отдельно стоит сказать о будущих мамах с отрицательным резусом, после процедуры им обязательно вводят иммуноглобулин.

Описание

Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона хорион — биопсия для определения пола — проводится с целью обнаружения или исключения серьёзных патологий у будущего малыша, а также позволяет определить пол ребенка с 100% точностью.

Цитогенетическое исследование позволяет выявить нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических. Наиболее распространённой хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжёлыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития. Как правило, такие дети не живут более года.

Биопсия хориона
Биопсия хориона являет собой взятие образца материала непосредственно из плаценты для дальнейшего его исследования с целью определения кариотипа плода. Кариотип — это полный хромосомный набор клетки человека.

Хорион образует слой клеток на внешней стороне родового пузыря, которые обычно содержат тот же хромосомный материал, что и будущий ребенок. Из клеток хориона состоит детская часть плаценты. Ткань на поверхности хориона имеет небольшие пальцеобразные выступы — так называемые ворсинки.

Оптимальными для проведения анализа считаются 11–12 неделя беременности. Позже не рекомендуется, потому что уже на 13 неделе хорион образует детское место.

Показания:

  • Определение пола плода при наличии Х-сцепленных генных заболеваний.
  • По результатам неинвазивных тестов был выявлен высокий риск заболеваний.
  • При проведении ультразвукового исследования возникло подозрение на наличие какой-либо аномалии у плода.
  • Возраст женщины старше 35 лет (чем старше будущая мама, тем больше вероятность проявления у малыша различных нарушений).
  • Во время предыдущих беременностей наблюдались хромосомные аномалии у плода.
  • Наличие в семье ребeнка с множественными врождёнными пороками развития.
  • Аномалии кариотипа у родителей.
  • Наличие биохимических и/или ультразвуковых маркёров хромосомных болезней или врождённых пороков развития у плода.

Подготовка
Условия подготовки к анализу определяются лечащим врачом.

Перед хорионбиопсией проводят УЗИ для уточнения срока беременности, наличия сердцебиения плода, локализации хориона, длины цервикального канала, состояния тонуса матки. Производят стандартную обработку операционного поля.

Перед проведением процедуры пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие на её проведение.

Биопсия хориона — особый вид диагностического теста, который проводят во время беременности женщины для определения врожденных заболеваний и генетических аномалий на ранних стадиях развития эмбриона.

  • Проведение биопсии хориона
  • Осложнения, которые могут возникнуть

Биопсия ворсин хориона

Данный анализ доктор обязан предложить пройти будущей матери, у которой существует возможность родить ребенка с хромосомными нарушениями. Биопсия хориона со 100% точностью установит наличие у плода синдрома Дауна, прочих генетических аномалий, которые вызваны нарушениями хромосомного ряда.

Существует категория женщин, которым просто необходимо провести исследование. В этот перечень входят следующие показатели:

  • возраст будущей мамы превысил 35 лет;
  • толщина воротникового пространства плода на 12-14 неделе беременности превысила норму;
  • в семье уже есть ребенок с хромосомными нарушениями.

Но стоит помнить, что биопсия ворсин хориона не способна определить весь спектр физических отклонений. Это можно диагностировать только во время ультразвукового обследования на более поздних сроках беременности.

Существует 3800 различных хромосомных нарушений. При помощи биопсии можно определить наличие или отсутствие всех из них. С огромной уверенностью врачи-генетики утверждают, что благодаря такому мощному инструменту они получают массу полезной информации. Это помогает подготовить семью к появлению не совсем здорового ребенка, что значительно уменьшает стресс и психологические травмы родителей.

Проведение биопсии хориона

Анализ биопсии хорионапока не является массовым и популярным. Но со временем, несомненно, он станет одним из ключевых в дородовой медицине.

Тест проводят в центральных медицинских учреждениях. Обычно его делают в период 8-12 недель, если это влагалищная биопсия, и между 9 и 11 неделями при брюшинной биопсии. Также сроки проведения биопсии хориона могут начинаться с 9 недели и заканчивая 19 неделей (три дня до ее истечения).

Важно помнить, что доктор обязан рекомендовать сделать этот тест, если вы находитесь в зоне риска. Также специалист рассказывает пациенту обо всех преимуществах и опасностях такого исследования.

Весь процесс забора образцов контролируется с помощью ультразвуковой аппаратуры. Существует два инструмента, которыми пользуются врачи. Это:

  • трансцервикальная БХВ (11-13 неделя), которая осуществляется через стенку матки способом введения через ее шейку тонкого катетера;
  • трансабдоминальная БВХ (после 11 недель) выполняется через брюшную стенку (можно воспользоваться местной анестезией во избежание болевых ощущений).

Независимо от выбранного метода,стоимость биопсии хориона кардинально меняться не будет. Но готовьтесь к тому, что это обследование вам обойдется недешево. С помощью материала, добытого во время забора, специалисты определят общее состояние плода, его пол и количество хромосом в ДНК.Очень важная информация для тех, у кого отрицательный резус-фактор крови. Чтобыпредотвратить резус-конфликт с плодом, во время проведения биопсии беременной предлагают инъекцию анти-резус иммуноглобулина. Такая осторожность вполне оправдана, поскольку резус ребенка еще неизвестен.

Осложнения, которые могут возникнуть

Любое вмешательство — опасность для плода и матери. Даже если вероятность возникновения осложнений ничтожно мала, она все равно существует.

Есть 1% из 100%, что после проведения данного обследования (забора материала), может произойти выкидыш. Это довольно сложный анализ и за проведением процедуры следует обращаться в проверенные клиники и к опытным специалистам. Биопсию хориона в Москве проводят во многих муниципальных и частных лечебных учреждениях.

Если после процедуры вы почувствовали сильные боли, которыемогутначаться в промежутке от 24 до 48 часов после ее окончания, в срочном порядке вызывайте врача, это могут быть первые симптомы выкидыша.

Многие подумают, что цена биопсии хориона слишком высока, не в финансовом смысле, а в плане риска. Но все остальные подобные исследования имеют тот же процент возникновения угрозы для плода.

Могут возникнуть также дополнительные сложности:

  • в лаборатории разрушился образец ворсин хориона;
  • тест не дал определенного результата.

В таких случаях биопсия хориона проводиться повторно не будет. Вместо нее будущей маме предложат не менее эффективный метод — амниоцентез.

Еще один момент, на который необходимо обратить внимание. После биопсии может возникнуть небольшое кровотечение. Это не должно стать поводом для волнений, но врачу сообщить необходимо сразу же. Только если выделения крови длятся больше чем 3 дня, существует риск потери плода.

Подготовка к процедуре

Запись на процедуры производится только при наличии направления!

Если у вас есть направление от вашего лечащего врача из другой клиники, нужно пройти несколько этапов для записи на процедуру:

1. Проверьте ваше направление, присутствуют ли в нем все необходимые элементы

  • ФИО,
  • год рождения,
  • диагноз,
  • название процедуры.
  • Обязательно – подпись, печать лечащего врача, печать ЛПУ, дата выдачи.

2. Пройдите по ссылке на наш сайт для подготовки к процедуре

3. Прочитайте памятку, ответьте на вопросы тестирования и распечатайте необходимые документы (информированное согласие и памятку).

Распечатать документы вы сможете также в день процедуры на инфоматах в холле клиники, но для этого надо будет снова пройти тестирование.

4. После прохождения теста отправьте скан направления на почту – [email protected]

Обязательно укажите в письме ваше ФИО и контактный номер телефона, иначе медсестра не сможет связаться с вами!

5.Вашу заявку получит ассистент врача, после чего созвонится с вами и запишет вас на процедуру.

6. В день процедуры в назначенное время подойдите в клинику в «Чистую зону».

Если у вас нет направления на процедуру, необходимо записаться на прием к специалисту по номеру 212-22-44.

— микроскопическое исследование отделяемого
(микроскопическое исследование влагалищных мазков)

— исследование крови на сифилис методом МРП
(определение антител к бледной трепонеме (TreponemaPallidum) в нетрепонемных тестах (RPR, РМП) (качественное и полуколичественное исследование) в сыворотке крови)

— анализ мочи общий

— общий анализ крови (общий (клинический) анализ крови развернутый)

— биопсия хориона (процедура)

Биопсия хориона, плаценты, исследование ворсин хориона генетическое.

Метод инвазивной пренатальной диагностики, позволяющий исключить или подтвердить хромосомные патологии плода. Опытный врач производит забор клеток хориона, содержащих тот же генетический материал, что и плод. Проводится на сроке 11-13 недель.

Главное преимущество метода в том, что он проводится на ранних сроках беременности, и при этом имеет невысокий риск осложнений – 0,5-1,5%, риск прерывания – 1%.

Показания к проведению биопсии ворсин хориона (БВХ):

– возраст более 35 лет

– повышенный риск по биохимическим маркерам в 1–м и/или 2-м триместре

– УЗ маркеры хромосомной патологии

– множественные врожденные пороки развития плода в предыдущих беременностях

– хромосомная патология плода в анамнезе

– риск рождения ребенка с хромосомной патологией

– установленное носительство хромосомных перестроек у родителей

Процедура выполняется в Клинике Нуриевых по адресу г. Казань, ул. Серова, 48

Комплексная программа «Биопсия ворсин хориона (БВХ)» позволяет пациентам сдать необходимые анализы и пройти процедуру всего за один день!

Биопсия хориона — важное генетическое исследование, которое помогает в период беременности получить ценную дополнительную информацию о развитии плода. Благодаря результатам процедуры, устанавливаются генетические аномалии, а также врожденные болезни на начальных сроках. Врачам становится доступна информация о состоянии хромосом будущего малыша.

Наиболее рекомендовано проведение такого исследования людям, у которых в роду есть серьезные наследственные заболевания.

Как происходит биопсия ворсин хориона?

Есть два способа забора материала для лабораторного анализа:

  • трансцервикальный (через маточную шейку вводится специальный прибор, который и осуществляет забор образца),
  • трансабдоминальный (к нужной области длинная игла проходит через брюшную стенку).

Хорион представляет собой наружную оболочку плода, покрытую ворсинками. От того, в какой области находится плод в матке, зависит выбор способа забора образца.

Лучшее время для взятия биопсии — 9–12 недель беременности. Контроль за проведением процедуры осуществляется с помощью УЗИ. Результаты будут готовы уже через 7–10 дней после сдачи теста.

Информация, полученная методом такого исследования, является достоверной в 99 % случаев.Она может определить практически все известные хромосомные аномалии (например, синдром Дауна, синдром Тернера) и генетические расстройства.

Показания и противопоказания

Данный вид биопсии не входит в список обязательных исследований во время беременности. Однако в ряде случаев она просто необходима. Исследование назначается, если:

  • будущая мама старше 35 лет,
  • в семейном анамнезе имеются генетические заболевания,
  • женщина подвергалась оперативным гинекологическим вмешательствам, а также перенесла серьезные заболевания,
  • при отклонениях в результатах эхографии плода.

Также данный тест поможет безошибочно установить пол ребенка и подтвердить отцовство.

К противопоказаниям для назначения биопсии хориона являются обострения воспалительных заболеваний, миома, спайки и затруднения к доступу к тканям.

Услуга временно не осуществляются в Хирургическом центре.

  • Услуги:
  • Консультации врачей
  • Диагностика
  • Все отделения центра
  • Блог главного врача
  • Энциклопедия заболеваний

Биопсия ворсин хориона

Для пациентов сети медицинских центров «Открытая клиника»

Клиника соответствует стандартам качества ISO 9001:2008
Победитель премии 2017 — Права потребителей и качество обслуживания
Биопсия ворсин хориона Победитель конкурса Клиника года 2016
Биопсия ворсин хориона Победитель премии Спорт и Россия 2017

Скачайте наше мобильное приложение Panacea

  • Подготовка к операции
  • Дневной стационар
  • Правила подготовки к диагностике
  • Фотогалерея
  • Лицензии центра
  • Отзывы
  • Годовое обслуживание
  • Карта сайта
    • Энциклопедия заболеваний
    • Блог главного врача
    • Наши партнеры
    • Новости
    • Статьи
    • Обслуживание по ДМС

    Наш адрес:
    Москва, ул.1905года, д.7, стр.1

    Режим работы центра:
    пн-пт: 8.00 — 21.00
    сб: 9.00 — 20.00
    вс: 9.00 — 18.00

    Информация, размещенная на сайте, не является публичной офертой. Актуальную информацию о ценах, акциях и предложениях уточняйте по телефону.

    © 2010-2021 «Открытая Клиника». Все права защищены

    Биопсия ворсин хориона

    Цель исследования:

    Оценить риск прерывания беременности, связанный с манипуляциями, после амниоцентеза и после трансабдоминальной биопсии ворсин хориона (БВХ) на основе систематического обзора литературы и обновленного метаанализа.

    Методы:

    Для выявления исследований, сообщающих об осложнениях после БВХ или амниоцентеза, был выполнен поиск в электронных базах данных MEDLINE, EMBASE и Кокрановской библиотеке. Критериям включения в систематический обзор соответствовали исследования, отражающие результаты крупных контролируемых исследований, а также приводящие данные о прерывании беременности в сроке до 24 недель беременности. При необходимости для выявления дополнительных необходимых данных связывались с авторами исследований. Данные по пациенткам с инвазивной манипуляцией и контрольным группам были введены в таблицы непредвиденных обстоятельств, и для каждого исследования оценивался риск выкидыша. Итоговые статистические данные, основанные на модели фиксированных и случайных эффектов, были рассчитаны после учета весовых коэффициентов для каждого исследования, включенного в систематический обзор. Риск выкидыша, связанный с манипуляцией, оценивался как взвешенная разница между риском и суммарной статистикой для случаев и контроля. Проведен анализ по подгруппам со схожим уровнем риска в группах с инвазивным исследованием и контролем. Гетерогенность оценивали с помощью статистических критериев Кокрана Q и I 2 . Для оценки систематической ошибки отчетности в опубликованных исследованиях оценивали систематическую ошибку Эггера. Сводные статистические данные по риску выкидыша после манипуляции были графически представлены в виде диаграммы.

    Результаты:

    Электронный поиск дал 2943 потенциальных цитирования, из которых для включения в систематический обзор с целью оценки риска выкидыша, связанного с инвазивными манипуляциями, мы отобрали 20 контролируемых исследований. После 63273 процедур амниоцентеза было 580 выкидышей со взвешенным риском потери беременности 0,91% (95% ДИ 0,73-1,09). В контрольной группе было 1726 выкидышей из 330469 беременностей с частотой — 0,58% (95% ДИ 0,47-0,70). Взвешенный риск выкидыша составил 0,30% (95% ДИ 0,11-0,49; I 2 =70,1%). Всего было 163 выкидыша из 13011 манипуляций БВХ с риском потери беременности 1,39% (95% ДИ 0,76-2,02). В контрольной группе было 1946 выкидышей из 232680 беременностей с частотой потерь 1,23% (95 ДИ%, 0,86-1,59). Взвешенный риск выкидыша после БВХ составил 0,20% (95% ДИ от -0,12 до 0,52; I 2 =51,9%). Однако, когда рассматривались только исследования с аналогичными профилями риска между исследуемой группой и контрольной, риск, связанный с процедурой, для амниоцентеза составил 0,12% (95% ДИ -0,05-0,30; I 2 =44,1%) и для БВХ -0,01 (95% ДИ -0,29-0,08; I 2 = 0%).

    Заключение:

    Связанные с манипуляцией риски выкидыша после амниоцентеза и БВХ ниже, чем существующие в общей популяции. Риск представляется незначительным при сравнении этих вмешательств с контрольными группами того же профиля риска.

    Ключевые слова:

    Амниоцентез; биопсия ворсин хориона; потеря плода; выкидыш; потеря беременности; пренатальная диагностика; потеря, связанная с манипуляцией

    Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of the literature and updated meta-analysis.

    Биопсия хориона представляет собой инвазивный метод дородовой диагностики, который заключается в заборе ворсин зародышевой оболочки плода с дальнейшим их исследованием на предмет врожденных патологий развития и наследственных заболеваний плода. Выполняется процедура на ранних сроках беременности и обязательно под контролем УЗИ.

    Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

    • подозрения на хромосомную патологию у плода после проведения УЗИ или биохимических тестов;
    • наличие в семье детей, у которых когда-либо были выявлены генетическая патология или хромосомные заболевания;
    • носительство хромосомной перестройки одним из родителей;
    • возраст женщины;
    • наличие в семейном анамнезе заболеваний, передающихся по наследству и сцепленных с полом (к примеру, гемофилии).

    Биопсия ворсин хориона

    При выявлении тяжелых генетических или хромосомных патологий плода женщине рекомендуется прервать беременность. При помощи биопсии хориона также можно определить пол будущего ребенка и установить отцовство.

    Противопоказаниями к проведению диагностики являются острые или хронические заболевания в период обострения, явные признаки прерывания беременности (несостоятельность шейки матки, кровянистые выделения), наличие миомы больших размеров, а также недоступность ткани хориона.

    Биопсия хориона обычно назначается врачом-генетиком. Он обязан предварительно проинформировать пациентку о возможном риске данной процедуры, а пациентка должна заручиться письменным согласием на ее проведение. Несмотря на все показания и возможные патологии у плода, женщина должна принять решение о проведении исследования самостоятельно.

    Важно помнить, что для проведения такой процедуры сроки имеют важное значение. Женщина имеет полное право отказаться от проведения процедуры, если, по ее мнению, риск для плода слишком велик.

    Проведение биопсии хориона

    Оптимальным сроком для того, чтобы провести биопсию , считают 9.5-12 недель. Перед диагностикой беременной назначается УЗИ, оно позволяет определить:

    • срок беременности;
    • месторасположение хориона;
    • состояние тонуса матки;
    • сердцебиение плода;
    • длину цервикального канала.

    Диагностика проводится в амбулаторных условиях. В зависимости от техники доступа существует два способа проведения процедуры: через шейку матки (трансцервикальный доступ) и через брюшную стенку (трансабдоминальный доступ). Выбор варианта зависит от того, как расположен хорион в матке. Чаще всего процедура выполняется под местным обезболиванием либо без анестезии.

    Биопсия ворсин хориона

    Трансцервикальная биопсия выполняется в том случае, если хорион расположен на задней стенке матки. В канал шейки матки под контролем УЗИ вводится эластичный катетер параллельно хориальной оболочке. Его продвигают внутрь матки до тех пор, пока он не соприкоснется с ворсинами хориона. Забор ткани ворсин выполняется при помощи шприца.

    Биопсия, проводимая трансабдоминальным доступом, заключается в пункции передней брюшной стенки, стенки матки, ткани ворсин хориона. Пункция брюшной стенки и матки может выполняться с помощью стандартной иглы либо двухигольным способом (проводниковая игла плюс игла меньшего диаметра для забора материала).

    Безопасное место для пункции определяют под контролем УЗИ. Кожу обрабатывают антисептиком и местно обезболивают, затем иглу вводят в ткань и производят аспирацию материала. Чтобы провести генетические исследования, потребуется не меньше 5 мг биоматериала.

    Результат биопсии хориона, как правило, можно получить через несколько дней после забора материала. Именно быстрое получение результатов исследования и ранние сроки диагностики являются бесспорными достоинствами методики. По результатам пациентке назначается терапия, цель которой сохранить беременность и избежать инфекционных осложнений. Дальнейшее ведение беременности осуществляет врач гинеколог.

    Возможные осложнения

    Вероятность того, что после проведения биопсии могут возникнуть осложнения, невелика (около 2%), но все же она существует. Поэтому процедуру проводят только в тех случаях, когда существует риск развития тяжелой патологии у плода, и этот риск сопоставим с риском прерывания беременности после проведения процедуры.

    Проведение исследования может спровоцировать самопроизвольный выкидыш, повреждение плодных оболочек и инфицирование плода, появление кровянистых выделений из половых путей (чаще при трансцервикальном доступе) и неблагоприятное влияние на плод при резус-конфликте.

    Специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят генетическое исследование клеток ворсин хориона неразвивающейся (замершей) беременности, которое необходимо для установления/исключения генетической патологии, как причины выкидыша. Данная диагностика позволяет акцентировать внимание на одной из самых частых причин нарушения развития беременности и дает возможность составить тактику дальнейшего обследования и лечения.

    Что такое неразвивающаяся беременность

    О неразвивающейся беременности говорят, когда эмбрион/плод прекращает свое развитие и погибает в сроке до 28 недель. Частая причина гибели плода — нарушения в кариотипе. В большинстве случаев (93,6%) гибель эмбриона происходит из-за спонтанных мутаций в кариотипе, а 6,4% — по вине структурных перестроек хромосом.

    Кариотип — это хромосомный набор, в норме содержащий 46 хромосом, в котором заложены не только информация о внешнем виде человека, но и о том, как человеческий эмбрион должен развиваться с момента зачатия. За некоторым исключением, при наличии хромосомных нарушений эмбрион останавливается в развитии и погибает внутриутробно. Срок, на котором происходит гибель плода, зависит от типа хромосомной патологии.

    Хорион представляет собой ворсинчатую оболочку плодного яйца, которая к неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода. Хромосомный набор хориона соответствует кариотипу плода, поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения, ставшие причиной неразвивающейся беременности.

    Кому проводится исследование

    Генетическая диагностика клеток ворсин хориона замершей беременности показана:

    • при привычном невынашивании беременности в первом триместре;
    • при выкидышах неустановленного генеза.

    услуги

    Генетика

    Наши специалисты:

    Для чего нужно генетическое исследование ворсин хориона

    С какой целью проводится исследование кариотипа при неразвивающейся беременности:

    • подтверждение/исключение генетической причины прекращения развития плода;
    • разработка тактики по планированию и ведению будущих беременностей у данных супругов;
    • назначение супругам (в зависимости от результов анализа) тех или иных исследований, позволяющих избежать в будущем повторения замершей беременности.

    Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода. Среди них:

    • трисомии по аутосомам и половым хромосомам;
    • моносомии по аутосомам и половым хромосомам;
    • случаи полисомии по половым хромосомам;
    • полиплоидии;
    • структурные хромосомные аномалии (транслокации);
    • наличие маркерных хромосом;
    • сочетанные варианты хромосомной патологии

    Как проводится исследование

    Генетическая диагностика ворсин хориона при неразвивающейся беременности может выполняться 2 методами. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Материал для исследования (ткани плодного яйца) получают путем выскабливания матки после подтверждения по УЗИ диагноза замершей (самопроизвольно прервавшейся) беременности.

    • Цитогенетическое исследование ворсин хориона (классическое кариотипирование)
      Суть метода заключается в анализе хромосомного набора клеток ворсин хориона с помощью стандартного цитогенетического анализа. Важным условием выполнения исследования является наличие в ворсинах хориона живых клеток, способных к митотическому делению. При замершей беременности в материале может не оказаться таких клеток (особенно при нарушении условий хранения и транспортировки образца), что делает проведение анализа невозможным. Кроме того, низкое качество выделенных хромосом не всегда позволяет генетику точно идентифицировать вариант хромосомной патологии и получить достоверный результат.
    • Молекулярно-генетические методы анализа (arrayCGH,QFPCR)
      Могут быть использованы на всех сроках неразвивающейся беременности и не требуют наличия живых клеток в исследуемом образце (возможна работа с замороженным или высушенным материалом. Метод сравнительной геномной гибридизации (array-CGH) позволяет определять не только цельнохромосомные патологии в кариотипе, но и микроскопические изменения копийности отдельных участков хромосом (делеции, дупликации). Использование молекулярно-генетических методов позволяет диагностировать пузырный занос (аномальный продукт зачатия, при котором эмбрион погибает, а ворсины хориона перерождаются в пузыри, заполненные жидкостью).
      Так как для проведения данного метода исследования возможно использование высушенного или замороженного материала, воспользоваться им может любая женщина, проживающая за пределами Москвы (образец для исследования и результат анализа высылаются почтой).

    Наши преимущества

    • Специалисты. Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
    • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
    • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
    • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

    Стоимость

    Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

    Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
    Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

    Обслуживание на двух языках: русский, английский.
    Оставьте свой номер телефона, и мы обязательно перезвоним вам.

    —>

  • Ссылка на основную публикацию